自“孟德尔摩根从豌豆的种植发现基因以后,二百年内世界上没有任何人理解这个概念,两百年后基因研究才慢慢发展起来”。基因工程在很长一段时间处于静默期,进入21世纪后,随着科研水平和IT技术的发展,基因工程有了突飞猛进的发展,让人们利用基因组信息开展精准医疗并最终改善人类健康成为可能。

从单个基因解密到今天大规模人群基因组、临床表征等数据的快速积累,基因组研究在近期实现了质的飞跃。业内专家认识到,要想真正实现基因组信息服务于人类,一方面必须有针对遗传性疾病、肿瘤等针对性的诊疗的解决方法,另一方面必须解决海量基因组和临床数据的存储、分析和共享等方面的挑战。这正是精准医学产业的巨大发展机遇。

从全球看,精准医疗正在得到越来越多国家的重视。国际上目前3个大洲的8个国家纷纷公布了国家精准医学计划,中国“十三五发展规划”也把精准医学作为战略新兴产业。伴随着精准医学研究项目在全球以及国内的全面推进,如何围绕精准医学更好地服务广大老百姓成为医疗行业领导者思考的问题。如果能基于云计算技术打造一个充分整合医药研发经验和的精准医学处理技术的大数据云平台,是不是就能更好地帮助医疗机构未患者提供方便快捷的精准医疗服务呢?药明康德明码生物科技公司审时度势,富有前瞻性地认识到了这其中的市场机遇。

国内首个精准医疗大数据云平台诞生

在几年前,冰岛完成了全球迄今为止完成的规模最大的国家精准医学研究,对全国总共35万人口进行了全基因测序,这就产生了30多PB的数据,然而,冰岛当时的deCODE公司使用的Oracle 数据库的架构无法高效的处理这种海量的数据,于是deCODE公司的IT负责人,来自MIT的计算机系教授另辟蹊径,自己创造了一种适用于基因组大数据处理的GOR数据库。这套系统是目前全球唯一一个处理过30多万人全基因组的数据,并在多项国际竞标的项目中获得了多个国家精准医学项目的认可,包括英国10万人基因组、卡塔尔的35万人基因组计划,以及美国西蒙基金会自闭症的基因组计划等等。

GOR数据库及在此基础上开发的序列分析、临床序列分析和肿瘤分析模块构成了今天药明康德明码科技的精准医疗大数据分析平台,并已在冰岛、卡塔尔和英国的国家级精准医学项目上得到广泛认可和使用。我们完全有理由相信,这一得到国际认可的数据分析平台同样也能为中国的国家精准医学项目做出突出的贡献。

今年五月,药明康德联合华为企业云发布了中国首个精准医学大数据云平台---明码云。明码云旨在打造覆盖全国、标准统一、安全可靠的精准医学云服务,推动国内基因组信息及精准医学大数据的集中和应用,促进政府相关部门、医疗行业、学术界以及业界在精准医学领域的交流与合作,全面助力中国的精准医学计划。

明码云所独有的GOR技术世界领先,在全基因组数据查询速度上比基于Hadoop的大数据整合平台高出10倍。明码云中的WuXiNextCODE cloud系统是专门为精准医学大数据而开发的,其通过独有的弹性计算与数据存储设备实现快速数据导入和导出。专为基因组设计的GOR数据库结合临床序列分析序列挖掘模块为精准医学大数据的全面分析提供了更加高效的工具。此外,为了保证数据的隐私和安全,明码云在软件系统使用了美国DNANexus的安全系统,后者已经被美国的国家精准医学计划所采用。

华为企业云为精准医学大数据处理提供强有力的支撑

精准医学云平台需要一个可以通过普通互联网获取专业的计算资源的快捷通道;一个按需配置,计量收费,用完释放的高效系统;可定制化、弹性可扩展的存储系统以及界面友好,操作简单的管理界面。

华为企业云是一家专注打造企业级云基础设施服务的供应商,药明康德的明码云选择与华为企业云合作,第一保证了IT架构安全,稳定,可信赖,华为企业云所有的机房都是采用T3+标准进行建设,相较于传统信息化,云服务提供专业的安全保障体系,通过分布式存储和异地灾备为客户的数据和业务保驾护航;第二是可以获得专业的IT构架维护,华为专业的人员维护为客户免去维护的后顾之忧,让专业的人做专业的事,客户更聚焦自身的核心业务。第三. 使用效率高,传统信息化建设需要招标、采购、选型等繁琐的流程,需要大量的时间,上线一套系统往往需要3-5个月的时间,但是云服务资源是随时使用的,通过在网站上的简单操作即可10分钟快速开通所需资源;第四、轻松扩展,企业的一些应用会面临着业务浪涌和快速扩展,而云服务拥有海量资源池,可以支持企业业务弹性扩展;第五,资源共享,基于云计算的统一建设,实现资源最大程度的共享,同时有利于数据集中进行大数据分析;第六,覆盖全国的网络IT资源,华为企业云目前已经在全国布局20余个数据中心;

华为公司领先的云计算技术水平和运营能力,结合药明康德世界一流的医药研发能力,以及明码生物科技在分析、挖掘、共享基因组学及精准医学大数据方面端到端的丰富技术经验,将为中国精准医学大数据建立一个可信赖本地化的云计算、云存储、云分享和交换的全国云服务网络平台。

借力云计算,加快推动精准医疗产业发展

“明码云”平台所采用的相关技术此前已经被同步应用于世界四大洲的智慧城市建设,以及全球多个国家和地区的精准医学项目:从基因发现到国家基因组计划,从临床诊断到智慧医院,从靶向药物研发到个性化健康管理,一个统一的云平台可以实时支持基因组学的临床及科学研究,通过“全国联网”在国家层面高效推动精准医学研究项目的开展。

目前,精准医疗领域的发展在全球尚处于起步期。不过,已经有部分医疗机构和已经在用基因检测作为遗传性疾病的诊断手段。例如,在罕见病诊断领域全球领先的波士顿儿童医院就在用明码云平台的数据分析系统进行遗传病的诊断;国内儿科领域的领军者复旦大学附属儿科医院也在使用该系统做遗传病的诊断,并成立了罕见病中心。除此之外,其他的一些机构正在使用这一系统进行基因检测,以作为抗肿瘤精准用药的指导。

另一方面,美国的西蒙基金会也是明码云的用户,前者拥有目前全球最大自闭症基因数据库,包含来自闭症患儿家庭的10,000个外显子组数据。如今,他们可以通过明码生物科技的临床发现分析工具进行云端查询,凝聚基因组和互联网,实现实时查询与合作。作为数据标准以及空前规模的自闭症基因组学研究的枢纽,这一数据库能够与世界上的其他主要数据库无缝对接。可以说,以云计算平台为依托的基因组医疗大数据的时代已经来临。

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